Com sequenciamento genético, diagnóstico fica mais preciso, possibilitando a medicação adequada para cada tipo de doença
Considerada uma doença rara, a Fibrose Cística atinge mais de 70 mil pessoas no mundo, sendo 5 mil só no Brasil. Trata-se de uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas e, se não diagnosticada a tempo, reduz gravemente a expectativa de vida das pessoas acometidas.
A Fibrose Cística é uma doença genética causada por mutações no gene CFTR, um gene que fornece as instruções para a produção de uma proteína localizada na membrana das células que atua como uma “porta” que controla a entrada e saída de cloreto (um componente do sal) e água nas células do pulmão, pâncreas e de outros tecidos do organismo. As mutações presentes no gene CFTR fazem com que essa proteína não seja produzida na forma ou na quantidade correta, dessa forma, ela não exerce a sua função corretamente, o que resulta em um desequilíbrio de sal e fluidos dentro e fora das células, originando um muco espesso e pegajoso que causa os sintomas da doença, como tosse persistente, pneumonia, bronquite, insuficiência respiratória e perda de sal pelo suor, sintoma característico da doença, que fez com que ela seja conhecida como “Doença do Beijo Salgado”.
Existem mais de duas mil mutações diferentes que podem originar a Fibrose Cística. Somente com o diagnóstico molecular exato pode ser indicado o melhor tratamento, alguns deles, inclusive, oferecidos gratuitamente pelo SUS. “Como cada mutação causa uma alteração diferente na proteína, os sintomas variam entre os pacientes, exigindo diferentes tratamentos. Por isso, é muito importante identificar qual é a mutação que o paciente possui”, declara David Schlesinger, CEO do laboratório Mendelics, especializado em sequenciamento genético.
No final de 2020, um novo medicamento para Fibrose Cística passou a ser oferecido pelo Sistema Único de Saúde, tornando o Brasil o 1º país da América Latina a ter o tratamento com medicamento ‘modulador do gene CFTR’ disponível gratuitamente na rede pública. A incorporação deste medicamento na rede pública de saúde foi aprovada após evidências do “Projeto do sequenciamento do CFTR para Fibrose Cística”, coordenado pelo Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística (GBEFC) com apoio da Mendelics, que fez o diagnóstico genético de mais de 4 mil pacientes com a doença, sendo realizado mais de 3 mil sequenciamentos, o maior mutirão de sequenciamento genético do gene CFTR do mundo.
Segundo David, ter o diagnóstico genético é um desafio para muitos pacientes, que podem estar em locais sem acesso a este tipo exame ou com acesso apenas a técnicas limitadas. “É comum, por exemplo, que seja pesquisada apenas a presença de uma mutação específica, a F508del, deixando o paciente sem respostas e sem opções de tratamento, em caso de resultado negativo”. De acordo com relatórios do REBRAFC (Registro Brasileiro de Fibrose Cística), metade dos pacientes cadastrados no país (55%) não conhecem qual mutação genética possuem. “O objetivo da Mendelics é oferecer exames genéticos complexos a preços acessíveis, democratizar o acesso ao diagnóstico genético e divulgar a importância desses exames entre os médicos, operadoras de saúde e pacientes”, completa David, que é médico geneticista e está à frente das análises de sequenciamento do estudo.
A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de Fibrose Cística, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Exame de Sequenciamento do Gene CFTR.
